Cri Du Chat (Kedi Miyavlaması) Sendromu

1. 

   Bugün Türkiye’de çok da farkındalığı olmayan bir sendromu sizlere tanıtmaya çalışacağım; adı: Cri Du Chat sendromu. Kedi miyavlaması olarak da isimlendirilen bu sendrom adını yeni doğanın kendine özgü ağlama sesinden alır. Hatta öyle ki bu ağlayış sendromu bize çok uzaklardan tanımlayabilir.

2. Cri Du Chat sendromu nedir ve bu sendroma neler sebep olur?

   

   5. kromozomumuzun kısa kolunun yaklaşık yarısının eksik olmasıyla karşımıza çıkan, bu tip kromozom mutasyonlarında DNA’daki bazın ya da bazların kaybolmasına delesyon adı veriyoruz, nadir bir hastalıktır. Delesyondaki büyüklük sendromun agresifliğini de belirler. Yani delesyon ne kadar büyükse bireydeki gelişim bozuklukları da o kadar çeşitlenecek ve güçlenecektir.

3. İlk olarak nerede ve kim tarafından bulunmuştur?

   

   İlk olarak Jérôme Lejeune tarafından 1963'de Fransa’da tanımlanmıştır. Jérôme Lejeune kromozom anomalilerin hastalıklara sebep olduğunu bulmasıyla tanınan ünlü Fransız pediyatrist ve genetikçidir.

4. Ne sıklıkla görülür?

   

   50 bin canlıda bir görülen bu sendrom rahatsızlık geçmişi olanlarda ve dişilerde daha sık ortaya çıkmaktadır. Pek çok vakada delesyon doğaldır ve oluşumunda başka özel bir sebep bulunmamaktadır. Yani bu sendromda ebeveynlerin herhangi bir hatası yoktur.

5. Belirtileri nelerdir?

   

   Yeni doğanların ağlayışındaki kedi miyavlaması sesine yutak ve sinir sistemindeki bazı sorunlar sebep olmaktadır. Bu ağlayış genellikle 2 yaşından önce kaybolur. Bazı belirtileri ise aşağıdaki gibidir;
   

   -Açık renkli saçlar

   -Tiz kedi miyavlamasına benzer ağlama 

   -Motor gelişim gerilikleri-Küçük kafatası boyutu 

   -Saldırganlık, kendine zarar verme, huysuzluk, hiperaktivite, takıntılı tekrarlamalı hareketler

   -Salya oluşumunda ve salınımında artış

   -Düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği

   -Kabızlık

   -Gözler arasındaki mesafenin daha geniş olması

   -Parmaklar arasında yer yer kısmi perdelenmeler

   -Dar ense yapısı

   -Yüksek ve dar damaklar

   Tüm bunlara karşın Cri Du Chat sendromuna sahip bireyler doğurgandır ve üreyebilirler.

6. Tedavisi var mıdır ve varsa nedir?

   

   Maalesef ki günümüzde Cri Du Chat Sendromu’na yönelik bir tedavi yoktur. Ancak sendromun sebep verdiği sağlık problemleri farklı yollarla tedavi edilebilmektedir. Bilinçli bir aile tarafından büyütülen; erken yaşta konuşma ve davranış terapileri alan çocuklar kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir, eğitilebilirler. Çevrelerindeki insanlarla iletişim kurabilirler.Bilim hızla ilerlese de bu tip bazı nadir mutasyonlarda henüz gen terapi yöntemleri tam anlamıyla sonuç vermemektedir fakat çalışmalar devam etmektedir. 1-7 Mayıs tarihlerinin tüm dünyada Cri Du Chat Bilinçlendirme Haftası olarak kabul edilmesi kararlaştırılmıştır. Adından da anlaşılacağı gibi amacı bu hastalık hakkında toplumu bilinçlendirmektir.
   

   İnstagram’da #criduchatturkey veya #criduchat etiketlerinden bu sendroma sahip meleklerin ailelerinin yaptıkları paylaşımlara ulaşabilirsiniz. Bilimle kalmanız dileğiyle..
   

   
   

   
   

   
   

7. Kaynakça

   https://www.fondationleje...ses/cri-du-chat-syndrome/

   http://health.allrefer.co...u-chat-syndrome-info.html